Opal Sandy, în vârstă de un an și șase luni, s-a născut complet surdă din cauza neuropatiei auditive, o afecțiune care întrerupe impulsurile nervoase de la urechea internă către creier. Această boală poate fi cauzată de un defect al genei OTOF, care produce o proteină numită otoferlină și care permite celulelor din ureche să comunice cu nervul auditiv. Pierderea auzului cauzată de o variație a genei Otof nu este de obicei detectată până la vârsta de doi sau trei ani, când este observată o întârziere în vorbire.
Fetița a fost inclusă de medicii unui spital din Cambridge într-un studiu revoluționar în domeniul terapiei genetice, o premieră la nivel mondial, care marchează o nouă eră în tratarea surdității, potrivit medicilor. Mai exact, cu ajutorul unui virus inofensiv care poate pătrunde mai ușor în celule, pacientei i-a fost introdusă o copie funcțională a genei defectuoase în urechea dreaptă, în timpul unei operații care a durat 16 minute. Intervenția a avut loc în septembrie 2023, iar tratamentul este dezvoltat de firma de biotehnologie Regeneron.
Profesorul Manohar Bance, chirurgul-șef din cadrul cercetării, a declarat că rezultatele au fost “mai bune decât speram și ne așteptam. Rezultatele în cazul lui Opal sunt spectaculoase, sunt atât de aproape de restaurarea completă a auzului”, a completat acesta, sugerând că terapia ar putea fi o soluție pentru persoanele care suferă de neuropatie auditivă.
În cadrul cercetării, trei copii surzi, între ei Opal, au primit o doză mică de terapie genetică la o singură ureche. Pentru comparație, un alt grup de trei va primi o doză mai mare, tot la o singură ureche. În faza a treia, dacă terapia va da rezultate, mai mulți copii vor primi câte o doză pentru fiecare ureche în același timp. În total, vor fi implicați 18 copii din Marea Britanie, SUA și Spania, iar evoluția lor va fi urmărită timp de cinci ani.
